Blödarsjuka
När man får ett blödande sår bildas efter ett kort tag en sårskorpa som stoppar blödningen och skyddar såret medan det läker. Hos patienter med blödarsjuka fortsätter blodet att rinna utan att stelna.
Radio Unga Forskare Stockholm - Vetenskap - Sveriges första podcast!
Du lyssnar på: Blödarsjuka
Notering: vi håller på att bygga upp funktionen. Så allt är ännu inte klart. Bättre navigation och transkription är på väg.
Vi lade ut våra första episoder 1997, innan det ens fanns något som hette podcast. Sedan dess har vi lagt ut över 400 föredrag och diskussioner. 2004 sände vi vår sista avsnitt över 88,9 MHz i Stockholm. Sedan dess har podden legat i träda. Men nu är den tillbaka som arkiv.
Transkription45 repliker · 4:19
Transkriptionen är automatiskt genererad och kan innehålla fel.
Klicka på en replik för att höra den.
Blödarsjuka. Det är mycket viktigt för oss att vårt blod leverar sig när vi blir skadade eftersom vi i annat fall skulle fortsätta blöda och skulle förlora mer blod.
Men hos vissa människor fungerar den här processen inte som de ska. Redan under andra århundradet anmärkte judiska skrifter om att vissa pojkar kunde förblöda vid omskärelsen.
Under tusentalet talade den arabiska läkaren Albuqassis om sjukdomen.
Det visar sig nämligen att det är en komplex process som leder till att blod leverar sig.
När ett blodkärl eller en vävnad har skadats så kommer blodplättar och fäster sig vid den skadade vävnaden, attraherar andra blodplättar och börjar producera ämnen som omvandlar det lättlösliga fibrinogenet i blodet till ett svårlös substans som kallas fibrin som binder ihop området och får annat att fastna och därigenom täpper till skadan.
Men det här kräver flera olika kemiska steg.
Olika proteiner måste binda varandra och förändra varandra på rätt sätt.
Och vissa dessa faktorer saknas hos personer med blöda sjuka.
Egentligen så finns det två former av blöda sjuka.
Eller hemofili som den heter på medicinarspråk.
Hemofili A är den vanligaste och beror på att den så kallade faktor 8 saknas.
Den andra versionen, hemofili B, beror då på att faktor 9 saknas.
Vad som inträffar är att man har ärvt en skadad gen för den här faktorn.
Normalt så har män en X-kromosom och en Y-kromosom.
Kvinnor två X-kromosomer.
Och det är just på X-kromosomen som den här genen sitter.
Vilket gör att sjukdomen är mycket vanligare hos män än hos kvinnor.
En på 5000 av alla män har blöda sjuka.
Och skälet är att de har bara en enda kopia av den här genen.
Och är den skadad eller inte fungerar av något skäl så kommer inte någon av dessa faktorer att tillverkas.
Kvinnor däremot märker normalt inte ha några symptom.
För har de en skadad version av genen så har de åtminstone en backup på den andra X-kromosomen.
Det här gör att de istället kan föra vidare sjukdomen.
Vilket till exempel hände med derottning Victoria av England.
Vars son Leopold fick blöda sjuka.
Och hennes döttrar som giftes in i det ryska och spanska kunghuset förde med sig anlaget.
Vilket gjorde att till exempel rysketsar Nikolaj II blev blöda sjuk.
I allmänhet leder blöda sjuka till att man lätt får blåmärken.
Spontana blödningar som näsblod och även inre blödningar kan inträffa.
Och naturligtvis sår och skador leder till vidare blödning.
Dessutom kan blödning i leder leda till olika former av ledinflammationer.
Den normala behandlingen är att man försöker ge dessa faktorer framförallt vid skador som gör att man åter kan koagulera blodet.
Problemet är naturligtvis var får man dessa faktorer från.
Tidigare extraherades de väldigt mycket ur blodgivning.
Vilket gjorde att det fanns många problem med att smitta kunde spridas via givet blod.
Även idag så är det normalt att man vaccinerar mot till exempel hepatit när man diagnostiserar blöda sjuka.
Men moderna metoder gör att man istället kan producera dessa koagulationsfaktorer via genteknik.
Man stoppar helt enkelt in genen i bakterier vilket gör att bakterierna kan producera faktorerna i stora mängder till ett billigare pris.
Detta gör också att det är mindre risk att man utvecklar antikroppar mot faktorerna vilket händer i vissa fall.
Och i det fallet när man utvecklar antikroppar så minskar naturligtvis effektiviteten vilket kan förkorta livet ganska kraftigt.
Men de moderna metoderna gör det lättare att leva som blöda sjuk.
Och medellivslängden har gått upp ganska kraftigt.
Från att de flesta blöda sjuka dog innan de blev fullvuxna till att man idag kan leva normalt liv.
Och i framtiden hoppas man att man via genterapi ska kunna återinföra genen för just dessa faktorer.
Förmodligen kan blöda sjuka bli en av de första sjukdomarna man bemästrar via genmodifikation.
För att ladda ner föredragen till din dator istället för att bara lyssna på dem, högerklickar du på länken “Ladda ner föredraget” och väljer “Spara som” eller motsvarande för din webbläsare.